Va prezentam povestea micutei Daria – 1 an si 8 luni, 69 cm si 6.3 kg
Daria vine dintr-o sarcina perfecta, mult dorita si asteptata.
O sarcina cu multiple analize, ecografii si morfologii.
Medicii ne-au asigurat ca fetita noastra este perfect sanatoasa!
In data de 13.08.2020, s-a nascut minunea noastra: Daria Maria!
Pe masa de operatie, in timp ce eram cusuta, aveam sa aflu ca fetita noastra s-a nascut cu ANOFTALMIE BILATERALA – LIPSA AMBILOR GLOBI OCULARI si ca ea nu va vedea niciodata!
Dupa alte 2 zile, inainte sa ne externam, a venit si vestea crunta ca ea NU AUDE! Nu trecuse testele de auz din maternitate si trebuiau repetate cand ea va mai creste putin!
Am primit cu greu aceste vesti dureroase, a fost un soc pentru noi toti si o durere imensa in suflet!
La externare ne-au recomandat consult genetic de specialitate!
Zis si facut, am recoltat 2 tipuri de analize genetice (unul din ele a costat 2000 de euro si a fost lucrat in Spania) din care au reiesit 2 mutatii, respectiv sindroame, diagnosticul ei fiind EXTREM DE RAR, doar 2-3 sute de cazuri in LUME!
Primele 2 luni au fost extrem de dificile pentru noi, am stat mult timp prin spitale. Daria nu reusea sa se hraneasca corespunzator si avea si diverse probleme care trebuiau investigate.
Cu timpul am reusit sa luam legatura cu o ocularista din Germania (deoarece in Romania nu se pricep) si avem o colaborare de la distanta, din cauza pandemiei nu putem merge cu usurinta acolo.
Ocularista ne va face protezele oculare (care se schimba des cat copilul este in crestere), care sunt necesare pentru a inlocui globul ocular ca fața copilului sa nu se deformeze.
Intre timp am repetat testele de auz care au indicat o hipoacuzie medie si i-am pus si aparat!
Cand credeam ca lucrurile s-au mai aranjat, Daria a inceput sa faca infectii urinare repetate care au necesitat investigatii complexe, in continuare are infectie, a 7-a la numar in doar 4 luni!
Am descoperit si o tumora in gurita, specialistul a spus ca este de natura benigna si trebuie sa revenim in Martie la consultatie!
Mutatiile genetice de care sufera vin cu retard psiho-motor, epilepsie (inca nu s-a manifestat, Doamne ajuta in continuare), hipotonie globala, statura mica, intarzieri mari in vorbire si mers, ADHD, autism, probleme hormonale.
Daria are 1 an si 8 luni si nu iși poate ține capul, medicul specialist a spus ca functiile motorii sunt ca ale unui bebe de 2 luni. Recent am aflat ca sufera si de distonie, o conditie extrem de rara si de sindrom hipoton.
Daria este o luptatoare dar are nevoie de sprijinul vostru!!!
Are nevoie de terapii costisitoare pe termen nelimitat, si de proteze care ajung la 2.000 de euro perechea.
In momentul de fata are doar conformatoare care maresc orbita.
Va multumim celor care ne-ati sustinut si ne sustineti in continuare si va dorim tuturor multa sanatate si fericire!!!!!