Va prezentam povestea micutei Casiana – 5 ani si 6 luni
Casiana are 5 ani si 6 luni și suferă de o boală genetică rară:
Osteogeneza imperfecta (OI) este cunoscuta si sub denumirea de boala oaselor de sticlă, deoarece oasele persoanelor diagnosticate cu aceasta boala se sparg la fel de usor precum sticla.
Osteogenesis imperfecta (denumire in limba engleza) inseamna “formarea incompleta a oaselor” si are ca trasatura principala tendinta crescuta la fracturile osoase. Copiii afectati sufera uneori fracturi chiar inainte de nastere.
Casiana a suferit 2 fracturi până la vârsta de 3 ani, prima fractura la 1 an si 6 luni (fractura de femur), iar a doua la 2 ani si 6 luni (fractura de tibie). Dupa a doua fractura, i s-a facut testul genetic pentru confirmarea diagnosticului si a început un tratament pentru consolidarea sistemului osos.
Casiana merge o dată la 4 luni pentru un tratament perfuzabil la Timișoara, la Spitalul de Copii “Louis Țurcanu” pentru a ține, atât cât se poate, sub control boala genetică de care suferă. Fiecare deplasare la Timișoara presupune costuri suplimentare, pentru bugetul mic al familiei, cazare, hrană și alte nevoi.
Fiecare tratament perfuzabil preîntâmpină fracturile dese și deformarea membrelor, scolioza, retardul de creștere etc și trebuie făcut până la vârsta la care se oprește creșterea.
Casiana este crescuta doar de mamica ei, care si ea, la randul ei, sufera de aceasta boala genetica.